“10岁男童总是暴饮暴食无法制止 竟是患罕见疾病小胖威利综合征”

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武汉中央人民广播电台2月28日的新闻(记者张卓通讯员薛源)家里的娃娃很胖，虽然被别人夸了“福相”，但有时能吃，胖胖的，很聪明，不一定是想象中的“福相”。 这可能是孩子和家人的灾难。 10岁的男孩总是暴饮暴食，家人无法停止，多次求医，结果被诊断为罕见的小胖威利综合症。 2月28日是“国际罕见病日”，罕见病之一小胖威利综合征，发病率为二万分之一左右，全湖北确诊仅20余例。

胖成了“食物”不知道吃饱

“这孩子诊断晚了，错过了最好的治疗机会。 ’住在襄阳的刘先生抱着一线希望，带着10岁的儿子小敏(化名)去武汉儿童医院问诊，专家提出这个意见时，刘先生当场哭了。

“孩子今年10岁，身高1米2，体重却到了140斤”刘先生说，敏刚出生就出现了饲养困难的症状，几次辗转于重症监护室救了孩子。 孩子回家后，和正常的孩子不同，小敏没有哭。 5个月的时候在地方医院被诊断为发育迟缓，开始了长期的康复训练。 随着年龄的增长，孩子2岁以后出现了新的症状，食欲惊人地好，喊肚子也没有饥饿感。

“从4岁开始，孩子就开始发胖，一开始觉得肉很可爱，但时间越来越长，只要没人制止，孩子就可以一直吃，但是谁也不会考虑带孩子去医院检查 ”。 提到胖，刘先生多次哽咽。 看到孩子胖得几乎不能走路，去年刘先生带着儿子在多家医院辗转，但没能确诊。 直到去年11月，通过基因检测最终确诊。 孩子患有罕见的小胖威利综合征，那时刘先生第一次听说这病，只有回家仔细检查后，孩子的症状才完全一致。

很遗憾，孩子错过了最佳治疗期。 现在的敏无论走到哪里都有大人跟着，抑制不住的食欲是眼前最大的问题。

7月，大气的女孩患上了罕见的疾病

住在家里江汉区的蒂(假名)七个月了。 白皙，眼睛圆得像杏仁，薄嘴唇，小手脚，十指尖，看起来是个秀丽的少女。 婴儿刚出生的时候，家人很高兴，喂奶，换尿布，很有趣，家人围着她忙得团团转。 但是，不久，家人就着急了。 孩子不仅特别吃奶慢，而且没有吮吸力，成长也很慢。 晃都7个月了，身高63厘米，体重只有6.5公斤，看起来像4月的婴儿。 更着急的是，孩子太软了，抬不起头来，更别说坐着了，就是看东西和抓玩具都不怎么会。 有人说孩子患有脑瘫，父母很无聊，孩子在肚子里的时候除了胎动少之外很好。 怀孕41周之前没有发作，选择了剖腹产。 出生时孩子也很好，没有窒息，羊水不呛，出生后有五斤七两，怎么脑瘫了？ 爸爸妈妈不甘心，带她去武汉儿童医院检查。

综合征儿童有发育迟缓、饲养困难、皮肤白皙、头发发黄、杏仁眼、上唇薄、手脚小、肌张力下降、妈妈肚子里胎动少等表现，我院小儿遗传代谢科副主任医师陈晓红是贾斯汀小胖 医生安排了一点检查。 其中婴幼儿发育量表报告表明，贾斯汀通常发育水平约14周(实际年龄30周)，婴儿肌张力低，各发育正常迟缓，其中大运动迟缓尤为明显。 送去检查的小胖威利综合征基因检查结果证实了陈晓红的诊断。 幸运的是，现在的治疗还来得及。

2岁以前介入治疗效果最好

“胖威利新生儿2岁以后，吃了会成为最大的乐趣，体重会迅速增加，有些人3岁体重就会达到35公斤以上。 ”。 武汉儿童医院小儿遗传代谢内分泌科副主任医师陈晓红介绍说，小胖威利综合征(或称普拉多威利综合征)是15号染色体基因突变引起的遗传性肥胖症，发病率为2万分之一左右，属于多发的遗传缺陷。

该病易被误诊为脑瘫、脊髓性肌萎缩症、重症肌无力等疾病，一旦误诊就错过了最佳干预时间，给孩子和家庭带来的痛苦难以消除。

陈晓红介绍说，缺乏及时治疗和比较有效的干预，会导致严重的激素失调、情感行为失控、智力语言障碍、性器官发育不全。 另外，由于饱食中枢调节不良，患者自身无法控制食欲而肥胖，发生阻塞性呼吸、血糖高、心脏病的问题，有猝死的危险。

医生提醒，婴幼儿时期出现进食困难、发育迟缓、肌张力下降、性腺发育不良的，2岁以后突然出现食欲旺盛、肥胖等症状，家长务必引起重视，及时带孩子就诊。 确诊后，进行生长激素治疗，进行康复训练，进入儿童期进行适当的饮食控制，进行运动以免肥胖。 2岁之前是最好的治疗时期。

家里的宝宝很胖，别人夸他“福相”，但是有时候能吃，胖，很聪明不是想象中的“福相”，这可能是孩子和家人的灾难。 10岁的男孩总是暴饮暴食，家人无法停止，多次求医，结果被诊断为罕见的小胖威利综合症。 2月28日是“国际罕见病日”，罕见病之一小胖威利综合征，发病率为二万分之一左右，全湖北确诊仅20余例。